Genetik der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS): Aktuelle Entwicklungen und Zukunftsperspektiven

Zusammenfassung

Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist nicht nur hochprävalent, persistent und beeinträchtigend, sondern gehört auch zu den am stärksten erblichen psychiatrischen Störungen. Daher war ADHS Gegenstand umfangreicher genetischer Forschung. Die Ergebnisse neuerer genetischer Studien werden mit Blick auf das sich abzeichnende Gesamtbild und zukünftige Entwicklungen zusammengefasst. ADHS scheint eine komplexe Störung zu sein, bei der mehrere genetische und umweltbedingte Risiken zu einem quantitativen Merkmal beitragen. Gleichzeitig gibt es zunehmende Hinweise darauf, dass in einem Teil der Fälle individuell seltene Varianten wie Copy-Number-Varianten eine wichtige kausale Rolle spielen könnten. Je mehr genetische Risiken, sowohl häufige als auch seltene, vorliegen, desto extremer ist die Merkmalsausprägung. Mit zunehmenden Stichprobengrößen und fortgeschrittenen genetischen Methoden werden Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) und Copy-Number-Varianten (CNVs), die ein ADHS-Risiko vermitteln, identifiziert. Weitere Studien sind erforderlich, bevor die kausale Bedeutung dieser Befunde verstanden werden kann. Größere Stichproben sind dringend notwendig, wenn potenziell kausale Varianten entdeckt werden sollen. Nicht-verhaltensbezogene Marker genetischen Risikos, sogenannte Endophenotypen, könnten ebenfalls dazu beitragen, die phänotypische und genetische Heterogenität der ADHS aufzuschlüsseln, wie dies bei anderen komplexen Störungen der Fall ist. Genetische Studien zu ADHS bieten das Potenzial für eine verfeinerte Nosologie, präzisere Diagnostik und Differenzialdiagnostik, verbesserte Früherkennung mit neuen Interventionsstrategien sowie die Identifikation innovativer therapeutischer Zielstrukturen auf Grundlage eines präzisen Verständnisses der Krankheitsmechanismen.