Polygenische und entwicklungsbezogene Profile von Autismus unterscheiden sich nach dem Alter bei Diagnosestellung

Zusammenfassung

Obwohl Autismus historisch als eine in der frühen Kindheit auftretende Erkrankung verstanden wurde, erhalten viele autistische Menschen ihre Diagnose erst später. Ob sich früh und spät diagnostizierter Autismus in Entwicklungsverläufen und genetischen Profilen unterscheidet, ist unklar. Anhand longitudinaler Daten aus vier unabhängigen Geburtskohorten zeigen die Forschenden zwei unterschiedliche sozioemotionale und verhaltensbezogene Verläufe, die mit dem Diagnosealter zusammenhängen. In unabhängigen Kohorten autistischer Personen erklärten häufige genetische Varianten etwa 11 % der Varianz des Diagnosealters und damit ähnlich viel wie einzelne soziodemografische und klinische Faktoren, die typischerweise weniger als 15 % erklären. Die polygene Architektur ließ sich in zwei mäßig genetisch korrelierte Faktoren aufteilen. Einer war mit früherer Diagnose und geringeren sozialen und kommunikativen Fähigkeiten in der frühen Kindheit verbunden, jedoch nur mäßig genetisch mit ADHS und psychischen Erkrankungen korreliert. Der zweite war mit späterer Diagnose sowie zunehmenden sozioemotionalen und Verhaltensproblemen im Jugendalter verbunden und zeigte mäßige bis hohe positive genetische Korrelationen mit ADHS und psychischen Erkrankungen. Früh und spät diagnostizierter Autismus weisen demnach unterschiedliche Entwicklungsverläufe und genetische Profile auf.