Assoziationsuntersuchung zu genetischen Varianten von SV2C und der Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivittsstrung

Verschiedene Tiermodelle zur Pathophysiologie von ADHS deuten darauf hin, dass mehrere Neurotransmittersysteme am Pathomechanismus von ADHS beteiligt sind. Die Effektivitt der Pharmakotherapie und die Ergebnisse der Bildgebung untersttzen die Annahme einer besonderen Beteiligung monoaminerger Neurotransmitter. Bei der neuronalen Signalbertragung sind synaptische Vesikel bedeutsam fr die Ausschttung und Wiederaufnahme von Botenstoffen. Das in dieser Dissertation untersuchte Gen SV2C ist auf dem langen Ende des Chromosoms 5q13.3 lokalisiert und kodiert ein Protein, welches sich in der Membran von synaptischen Vesikeln befindet und an der Regulation der Exozytose bei der Neurotransmission beteiligt ist. In einer vorangegangenen molekulargenetischen Studie wurde eine Duplikation gefunden, die SV2C partiell einschliet. Diese Duplikation knnte eine Dysfunktion der Regulation von SV2C und der Gesamtfunktionalitt von SV2C in der Neurotransmission nach sich ziehen. SV2C ist damit ein interessantes Kandidatengen fr ADHS. Ziel dieser Dissertation ist die molekulargenetische Untersuchung von SV2C anhand dreier ausgewhlter Polymorphismen aus dem Promotorbereich auf eine Assoziation zu ADHS.

Kategorien: ADHS Allgemein

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Kategorien: General information

Typ:---
Autor:Jan Kellner, 2009
Quelle:http://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/volltexte/2010/4860/
Jahr:2009
Keywords (deutsch):---
Keywords (englisch):---
DOI:---