Das 15q11.2 BP1-BP2-Mikrodeletionssyndrom: Ein Überblick

Zusammenfassung

Patienten mit der 15q11.2 BP1-BP2-Mikrodeletion können Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, neurobehaviorale Störungen und psychiatrische Probleme aufweisen. Autismus, Krampfanfälle, Schizophrenie und leichte Dysmorphien treten seltener auf. Die 15q11.2 BP1-BP2-Mikrodeletion, die vier Gene (TUBGCP5, CYFIP1, NIPA1, NIPA2) betrifft, entwickelt sich zunehmend zu einem anerkannten Syndrom mit einer Prävalenz von 0,57 % bis 1,27 % bei Patienten, die sich einer Mikroarray-Analyse unterziehen. Dies entspricht einer zwei- bis vierfachen Erhöhung im Vergleich zu Kontrollgruppen. Die klinischen Merkmale von etwa 200 Personen wurden in fünf Kategorien eingeteilt: Entwicklungsverzögerungen (73 %) und Sprachverzögerungen (67 %), Ohrdysmorphien (46 %) und Gaumenanomalien (46 %). Schwierigkeiten beim Schreiben (60 %) und Lesen (57 %), Gedächtnisprobleme (60 %) und ein verbaler IQ ≤ 75 (50 %); allgemeine, nicht näher spezifizierte Verhaltensauffälligkeiten (55 %) und auffällige Befunde in der Bildgebung des Gehirns (43 %). Weitere beobachtete, aber weniger häufige klinische Merkmale waren Krampfanfälle/Epilepsie (26 %), Autismus-Spektrum-Störung (27 %), Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) (35 %), Schizophrenie/paranoide Psychose (20 %) und motorische Entwicklungsverzögerung (42 %). Nicht alle Personen mit der Deletion zeigen klinische Symptome, dennoch scheinen die Befunde gemeinsame biologische Signalwege und vermutete genetische Mechanismen zu haben. Neuropsychiatrische und Verhaltensstörungen sowie leichte dysmorphe Merkmale sind mit genomischen Imbalancen der Region 15q11.2 BP1-BP2, einschließlich Mikrodeletionen, assoziiert, weisen jedoch eine unvollständige Penetranz und variable Expressivität auf.