Eine beeinträchtigte Reaktionshemmung ist bei weiblichen FMR1-Prämutationsträgerinnen mit selbstberichteten Symptomen von Depressionen, Angstzuständen und ADHS assoziiert.

Zusammenfassung

Trägerinnen der Prämutation des Fragilen-X-Syndroms Typ 1 (FMR1) weisen eine defekte Trinukleotid-Expansion im FMR1-Gen auf, die mit einem Spektrum neuropsychologischer und psychischer Störungen assoziiert ist. Bislang ist wenig über die spezifischen Subkomponenten der Exekutivfunktionen bekannt, die bei weiblichen PM-Trägerinnen möglicherweise beeinträchtigt sind, und es wurden keine Untersuchungen zu Zusammenhängen zwischen Exekutivfunktionen und dem Auftreten psychischer Störungen durchgeführt. Insgesamt 35 weibliche PM-Trägerinnen, deren Diagnose mittels Asuragen Triple-Primed-PCR-DNA-Test bestätigt wurde, und 35 alters- und intelligenzgleiche Kontrollpersonen absolvierten Tests zu Exekutivfunktionen (d. h. Reaktionshemmung und Arbeitsgedächtnis) und gaben Auskunft über soziale Angst, Depression und Symptome der vorwiegend unaufmerksamen Aufmerksamkeitsstörung (ADHS-PI). Im Vergleich zu den Kontrollpersonen zeigten die PM-Trägerinnen signifikant erhöhte Werte für soziale Angst und ADHS-PI-Symptome. Unabhängig von psychischen Symptomen schnitten weibliche PM-Trägerinnen in einem Test zur Reaktionshemmung signifikant schlechter ab als die Kontrollgruppe. Weiterführende Untersuchungen zeigten signifikante Korrelationen zwischen der Leistungsfähigkeit exekutiver Funktionen und selbstberichteten Symptomen von Angst, Depression und ADHS-PI. Entscheidend ist, dass unter den PM-Trägerinnen mit guter Leistungsfähigkeit exekutiver Funktionen keine Frau die Schwellenwerte für eine wahrscheinliche psychische Störung überschritt. Die Raten wahrscheinlicher Erkrankungen waren jedoch bei Frauen mit durchschnittlicher Leistungsfähigkeit erhöht (Reaktionshemmung: soziale Angst: 41,7 %; Depression: 20 %; ADHS: 44,4 %; Arbeitsgedächtnis: soziale Angst: 27,3 %; Depression: 9,1 %; ADHS: 18,2 %) und bei Frauen mit schwacher Leistungsfähigkeit exekutiver Funktionen stark erhöht (Reaktionshemmung: soziale Angst: 58,3 %; Depression: 80 %; ADHS: 55,6 %; Arbeitsgedächtnis: soziale Angst: 100 %; Depression: 50 %; ADHS: 83,3 %). Diese Daten legen nahe, dass eine subtile exekutive Dysfunktion ein nützlicher neuropsychologischer Indikator für eine Reihe von psychischen Störungen sein kann, die zuvor bei weiblichen PM-Trägerinnen beschrieben wurden.