Ein häufiger polygener Risikofaktor für Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist mit den kognitiven Fähigkeiten in der Allgemeinbevölkerung verbunden.

Zusammenfassung

Kognitive Beeinträchtigungen treten häufig bei Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) auf. Es wurde vermutet, dass bestimmte Aspekte der Intelligenz bei Menschen mit ASS im Vergleich zu Kontrollgruppen erhalten oder sogar überlegen sind, jedoch fehlen hierfür eindeutige Belege. Bisherige Studien haben die genetische Überlappung zwischen kognitiven Fähigkeiten und ASS/ADHS kaum untersucht. Ziel dieser Studie war es, die polygene Überlappung zwischen ASS/ADHS und kognitiven Fähigkeiten in der Allgemeinbevölkerung zu untersuchen. Das polygene Risiko für ADHS und ASS wurde anhand von genomweiten Assoziationsstudien zu ASS und ADHS des Psychiatric Genetics Consortium berechnet. Die Risikoscores wurden in drei unabhängigen Kohorten erstellt: der Generation Scotland Scottish Family Health Study (GS:SFHS) (n=9863), den Lothian Birth Cohorts 1936 und 1921 (n=1522) und der Brisbane Adolescent Twin Sample (BATS) (n=921). Wir berichten, dass das polygene Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) in der GS:SFHS-Studie positiv mit der allgemeinen kognitiven Leistungsfähigkeit (β = 0,07, p = 6 × 10⁻⁷, r² = 0,003), dem logischen Gedächtnis und der verbalen Intelligenz korreliert. Dies konnte in der BATS-Studie als positiver Zusammenhang mit dem Gesamt-IQ repliziert werden (β = 0,07, p = 0,03, r² = 0,005). Wir fanden keine konsistenten Hinweise darauf, dass das polygene Risiko für ADHS mit der kognitiven Funktion assoziiert ist; allerdings wurde in den Lothian Birth Cohorts eine negative Korrelation mit dem IQ im Alter von 11 Jahren beobachtet (β = -0,08, Z = -3,3, p = 0,001). Diese Befunde stammen aus der Allgemeinbevölkerung und legen nahe, dass der Zusammenhang zwischen dem genetischen Risiko für ASS und der Intelligenz teilweise unabhängig vom klinischen Zustand ist. Die Daten deuten darauf hin, dass häufige, für ASS relevante genetische Variationen die allgemeine kognitive Leistungsfähigkeit beeinflussen.