Autismus-Spektrum-Störungen und hyperaktives/impulsives Verhalten bei japanischen Patienten mit Prader-Willi-Syndrom: ein Vergleich zwischen mütterlicher uniparentaler Disomie und Deletionsfällen

Zusammenfassung

Ziel dieser Studie ist der Vergleich der mütterlichen uniparentalen Disomie 15 (mUPD) mit der väterlichen Deletion 15q11-13 (DEL) beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) hinsichtlich Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). Fünfundvierzig japanische Personen mit PWS wurden in einem Rekrutierungszentrum rekrutiert. Die Teilnehmer setzten sich aus 22 Kindern (6–12 Jahre) und 23 Jugendlichen (13–19 Jahre) zusammen. Bei sechs Kindern und sieben Jugendlichen wurde mUPD, bei 16 Kindern und 16 Jugendlichen DEL diagnostiziert. Ein Psychologe führte, ohne Kenntnis der Genotypen der Teilnehmer, Verhaltens- und psychologische Untersuchungen durch, darunter die Wechsler-Intelligenzskala, die Skala zur Beurteilung tiefgreifender Entwicklungsstörungen der Japanischen Autismus-Gesellschaft (PARS) und die ADHS-Bewertungsskala-IV (ADHS-RS-IV). Es wurden zwei Vergleiche angestellt: einer zwischen Kindern mit mUPD und einer mit DEL sowie ein weiterer zwischen Jugendlichen mit mUPD und DEL. Bei Kindern wurden keine signifikanten Unterschiede zwischen mUPD- und DEL-Teilnehmern hinsichtlich autistischer (PARS-Kindheit, p = 0,657) und impulsiver Verhaltensweisen (ADHS-RS-IV hyperaktiv/impulsiv, p = 0,275) festgestellt. Im Jugendalter zeigten mUPD-Patienten signifikant mehr autistische Symptome (PARS-Jugendliche, p = 0,027) und signifikant mehr impulsives Verhalten (ADHS-RS-IV hyperaktiv/impulsiv, p = 0,01) als DEL-Patienten. Unsere Ergebnisse zu japanischen PWS-Patienten stimmen mit früheren Studien aus westlichen Ländern überein, die sich nicht auf asiatische Patienten konzentrierten. Dies deutet darauf hin, dass mUPD-Fälle unabhängig von ethnischen und regionalen Unterschieden anfälliger für Autismus-Spektrum-Störungen sind als DEL-Fälle. Darüber hinaus legen unsere Daten nahe, dass die Verhaltensunterschiede zwischen mUPD- und DEL-Fällen hinsichtlich autistischer und impulsiver Symptome in der Kindheit oft nicht erkennbar sind.