Leichte Nebennierenrindeninsuffizienz aufgrund einer NROB1 (DAX1)-Genmutation bei einem Jungen mit hypogonadotropem Hypogonadismus, reduzierter Endgröße und Aufmerksamkeitsdefizitstörung

Zusammenfassung

Mutationen im NROB1-Gen (DAX1) können im Säuglingsalter verschiedene Formen der Nebennierenrindeninsuffizienz hervorrufen. Die Langzeitbeobachtung dieser Patienten zeigt, dass ein Zusammenhang mit hypogonadotropem Hypogonadismus möglich ist. In diesem Artikel beschreiben wir den Verlauf eines Patienten mit einer NROB1-Genmutation, bei dem eine leichte Form der Nebennierenrindeninsuffizienz diagnostiziert wurde. Wir heben das Vorliegen von hypogonadotropem Hypogonadismus und Kleinwuchs sowie einer Aufmerksamkeitsdefizitstörung hervor. Solche Zusammenhänge sollten Ärzte bei der Nachsorge von Patienten mit dieser Erkrankung berücksichtigen.