Variationen in den EEG-Entladungen sagen den Schweregrad der ADHS bei einzelnen Smith-Lemli-Opitz-Patienten voraus.

Zusammenfassung

ZIELSETZUNG: Wir untersuchten die Prävalenz von EEG-Auffälligkeiten beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) sowie den Zusammenhang zwischen interiktalen epileptiformen Entladungen (IEDs) und individuellen Schwankungen der Aufmerksamkeitssymptomatik. METHODEN: Im Rahmen einer klinischen Studie zu SLOS führten wir Querschnitts- und Messwiederholungsstudien zum Zusammenhang zwischen EEG-Befunden und kognitiven/Verhaltensfaktoren bei 23 Kindern (4–17 Jahre) durch. Die EEGs wurden von Untersuchern, denen die Verhaltenssymptome der Teilnehmer nicht bekannt waren, auf klinische Auffälligkeiten, einschließlich IEDs, hin überprüft. Unterschiede in den Ausgangscharakteristika zwischen Teilnehmern mit und ohne IEDs wurden analysiert. In den Analysen innerhalb der Probanden wurde der Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein von IEDs und Veränderungen der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) untersucht. ERGEBNISSE: Von 85 EEGs waren 43 (51 %) auffällig, überwiegend aufgrund von IEDs. Nur bei einem Probanden wurden klinische Anfälle dokumentiert. Bei 13 Probanden (57 %) traten gehäuft interiktale epileptiforme Entladungen (IEDs) auf, während bei 9 Probanden (39 %) die EEGs durchgehend frei von IEDs waren. Es zeigten sich keine signifikanten Gruppenunterschiede hinsichtlich Geschlecht, Alter, Intelligenzminderung, Sprachniveau oder ADHS-Symptomen zu Studienbeginn. Autistische Symptome traten jedoch in der Gruppe mit IEDs tendenziell häufiger auf (gemäß den Kriterien des Autism Diagnostic Observation Schedule-2). Innerhalb einzelner Personen sagte das Vorhandensein von IEDs in einem bestimmten EEG im Durchschnitt eine 27%ige Zunahme der ADHS-Symptomstärke voraus. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Epileptiforme Entladungen sind bei Kindern mit SLOS häufig, trotz einer relativ geringen Epilepsieprävalenz. Schwankungen im Auftreten epileptiformer Entladungen bei einzelnen Kindern mit einem Entwicklungsstörungssyndrom könnten mit Schwankungen in der ADHS-Symptomatik einhergehen, selbst wenn keine klinischen Anfälle vorliegen.