Mütterliche Phenylketonurie: Langzeitfolgen für die Nachkommen und mütterliche Merkmale nach der Schwangerschaft

Zusammenfassung

Mütterliche Phenylketonurie (MPKU) ist eine bekannte Komplikation der PKU und eines der stärksten teratogenen Syndrome in der Schwangerschaft. Nahezu alle Kinder aus unbehandelten Schwangerschaften von Frauen mit klassischer PKU weisen geistige Behinderungen und Mikrozephalie auf. Angeborene Herzfehler und intrauterine Wachstumsretardierung treten um ein Vielfaches häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Die Kontrolle des mütterlichen Phenylalaninspiegels im Blut während der Schwangerschaft verhindert die meisten, wenn nicht sogar alle dieser Komplikationen. Frühere Studien belegten den Nutzen der Behandlung hinsichtlich Geburtsparametern und frühkindlicher Entwicklung. In dieser Studie wurden körperliche Untersuchungen, die Krankengeschichte und eine neuropsychologische Untersuchung bei 47 Kindern von 24 Müttern mit PKU durchgeführt, die während der Schwangerschaft behandelt wurden. Die Mütter wurden befragt und absolvierten einen Kurztest zur Intelligenz. Zusammenhänge zwischen mütterlichen Faktoren und den Entwicklungsergebnissen der Kinder wurden ebenfalls analysiert. Die 21 männlichen und 26 weiblichen Kinder waren zwischen einem Monat und 26 Jahren alt, wobei 21 (62 %) älter als sechs Jahre waren. Die Ergebnisse zeigten mittlere Augenabstandswerte über dem 70. Perzentil. Bei 19 % der Nachkommen lag eine Mikrozephalie vor, der Kopfumfang lag unterhalb des dritten Perzentils. Keines der Kinder wies Herzfehler auf. Der mittlere IQ der Nachkommen betrug 94 ± 19, wobei 12 % im Bereich einer intellektuellen Beeinträchtigung lagen (IQ im Alter von 5 Jahren), 25 % Lernschwierigkeiten hatten, 31 % an Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) litten, 22 % ADHS-Medikamente einnahmen und 34 % eine Diagnose von Angststörungen und/oder Depressionen erhielten. Von den 24 Müttern gaben 12 an, die PKU-Diät einzuhalten. Nur eine Frau, die die Diät einhielt, hatte eine Phenylalaninkonzentration im Blut von < 360 μmol/L (empfohlener Bereich), und die Mehrheit wies Anzeichen eines schlechten Ernährungszustands auf. Der mittlere Gesamt-IQ der Mütter betrug 94 ± 16 (Spanne = 61–117), wobei 25 % im Grenzbereich lagen (IQ < 85). Der verbale IQ war signifikant niedriger als der Handlungs-IQ (p = 0,01, KI 2,7–16,1). Im Selbstbeurteilungsfragebogen Beck-Depressions-Inventar, Zweite Auflage, 25 % der Kinder wiesen Werte auf, die auf eine leichte bis mittelschwere Depression hindeuteten, und 46 % berichteten im Beck-Angstinventar über leichte bis mittelschwere Angstzustände. Der IQ der Kinder korrelierte mit der mütterlichen Stoffwechselkontrolle während der Schwangerschaft (r = 0,51), dem mütterlichen IQ (r = -0,62) und dem sozioökonomischen Status (r = -0,48). Kinder mit ADHS, Lernschwierigkeiten oder emotionalen Störungen hatten häufiger Mütter mit Angstzuständen und/oder Depressionen. Um optimale Entwicklungschancen für die Kinder zu gewährleisten, sollten Gesundheitsfachkräfte die mütterliche Ernährung, die Phenylalaninkonzentration im Blut, die kognitiven Fähigkeiten und den sozioökonomischen Status der Mütter berücksichtigen. Anschließend können Interventionen eingeleitet werden, die psychosoziale Belastungen reduzieren und die Einhaltung einer Ernährungsumstellung sowie eine positive Erziehung fördern. Dies kann wiederum zu einer besseren kognitiven Entwicklung, einem besseren Verhalten und einem höheren emotionalen Wohlbefinden der Kinder führen.